Cynhyrchion

Canfuwyd dau fwtaniad yn y genyn beta-synthase cystathionine (CBS) mewn dau frawd neu chwaer o Japan â homocystinuria anymatebol pyridoxine a oedd â lefelau methionin gwahanol yn eu gwaed yn ystod y cyfnod newyddenedigol.Roedd y ddau glaf yn heterosygotau cyfansawdd o ddau alel mutant: roedd gan un drawsnewidiad A-i-G yn niwcleotid 194 (A194 G) a achosodd amnewidiad histidin-i-arginin yn safle 65 o'r protein (H65R), tra bod gan y llall a Trawsnewidiad G-i-A ar niwcleotid 346 (G346A) a arweiniodd at amnewidiad glycin-i-arginin yn safle 116 o'r protein (G116R).Mynegwyd y ddau brotein mutant ar wahân yn Escherichia coli, ac nid oedd ganddynt weithgaredd catalytig yn llwyr.Er gwaethaf eu genoteipiau union yr un fath a chymeriant protein bron yn gyfartal, dangosodd y brodyr a chwiorydd hyn lefelau gwahanol o fethionin gwaed yn ystod y cyfnod newyddenedigol, gan awgrymu bod lefel y methionin yn y gwaed yn cael ei bennu nid yn unig gan y diffyg yn y genyn CBS a'r cymeriant protein, ond hefyd gan y gweithgaredd ensymau eraill sy'n ymwneud â metaboledd methionin a homocysteine, yn enwedig yn ystod y cyfnod newyddenedigol.Felly, dylai babanod newydd-anedig risg uchel sydd â brodyr a chwiorydd â homocystinuria, hyd yn oed os yw lefel y methionin yn eu gwaed yn normal mewn sgrinio màs newyddenedigol, gael eu dilyn a'u diagnosio gan assay o weithgaredd ensymau neu ddadansoddiad genynnau fel y gellir cael triniaeth. dechrau cyn gynted â phosibl i atal datblygiad symptomau clinigol.Yn ogystal, dylid datblygu dull newydd, mwy sensitif ar gyfer sgrinio màs o ddiffyg CBS mewn babanod newydd-anedig.