Cynhyrchion

Mae'r dilyniant genom dynol cyfeiriol yn gosod y llwyfan ar gyfer astudiaethau o amrywiad genetig a'i gysylltiad â chlefyd dynol, ond nid oes gan astudiaethau epigenomig gyfeiriad tebyg.Er mwyn mynd i'r afael â'r angen hwn, cynhyrchodd Consortiwm Epigenomeg Mapiau Ffyrdd NIH y casgliad mwyaf hyd yn hyn o epigenomau dynol ar gyfer celloedd a meinweoedd sylfaenol.Yma rydym yn disgrifio'r dadansoddiad integreiddiol o 111 o epigenomau dynol cyfeiriol a gynhyrchwyd fel rhan o'r rhaglen, wedi'i broffilio ar gyfer patrymau addasu histone, hygyrchedd DNA, methylation DNA a mynegiant RNA.Rydym yn sefydlu mapiau byd-eang o elfennau rheoleiddiol, yn diffinio modiwlau rheoleiddio o weithgarwch cydgysylltiedig, a'u symbylyddion a'u gwrthwasgwyr tebygol.Rydym yn dangos bod amrywiadau genetig sy'n gysylltiedig â chlefydau a nodweddion yn cael eu cyfoethogi mewn marciau epigenomig meinwe-benodol, gan ddatgelu mathau o gelloedd sy'n berthnasol yn fiolegol ar gyfer nodweddion dynol amrywiol, a darparu adnodd ar gyfer dehongli sail moleciwlaidd clefyd dynol.Mae ein canlyniadau yn dangos rôl ganolog gwybodaeth epigenomig ar gyfer deall rheoleiddio genynnau, gwahaniaethu cellog a chlefyd dynol.